La disfunción de la proteína CBS provoca la homocistinuria, con un índice de mortalidad del 18% antes de los 30 años. La homocistinuria deriva en trastornos vasculares, deformidades esqueléticas o retraso mental
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Sábado 14 de diciembre de 2013
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La homocistinuria es una enfermedad causada por la deficiencia o el funcionamiento anómalo de una proteína que genera graves consecuencias, como deformidades esqueléticas, trombosis vasculares e incluso retraso mental. Se trata de una enfermedad catalogada como ‘rara’, cuya incidencia varía entre un caso cada 50.000 personas y uno cada 200.000 personas, con un índice de mortalidad del 18% antes de los 30 años. La acumulación en el plasma de la sangre de la homocisteína, un metabolito tóxico, es la causante de esta enfermedad.
La clave para la lucha contra esta dolencia está en la proteína CBS, un proteína que resulta fundamental para regular la transulfuración, es decir, el proceso que desarrolla nuestro cuerpo para reciclar la homocisteína en aminoácidos beneficiosos, como la metionina o la cisteína.
Ahora la lucha contra esta patología ha dado un decidido paso adelante gracias a una investigación de CIC bioGUNE, liderada por Luis-Alfonso Martínez de la Cruz, jefe de grupo en la Unidad de Cristalografía de rayos X del centro, que ha conseguido resolver la estructura tridimensional de una enzima clave, la CBS, en este proceso. La investigación, en la que Martínez Cruz ha trabajado con los investigadores June Ereño e Iker Oyenarte, de CIC bioGUNE, con la colaboración de la Universidad de Colorado, ha sido publicada recientemente en la revista de prestigio Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America.
La clave para la lucha contra esta dolencia está en la proteína CBS, un proteína que resulta fundamental para regular la transulfuración, es decir, el proceso que desarrolla nuestro cuerpo para reciclar la homocisteína en aminoácidos beneficiosos, como la metionina o la cisteína.
Ahora la lucha contra esta patología ha dado un decidido paso adelante gracias a una investigación de CIC bioGUNE, liderada por Luis-Alfonso Martínez de la Cruz, jefe de grupo en la Unidad de Cristalografía de rayos X del centro, que ha conseguido resolver la estructura tridimensional de una enzima clave, la CBS, en este proceso. La investigación, en la que Martínez Cruz ha trabajado con los investigadores June Ereño e Iker Oyenarte, de CIC bioGUNE, con la colaboración de la Universidad de Colorado, ha sido publicada recientemente en la revista de prestigio Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America.
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