Investigadores se reúnen con familiares de niños afectados por el síndrome Phelan-McDermid

Científicos internacionales y españoles presentan los últimos avances del síndrome de Phelan-McDermid, un trastorno genético infradiagnosticado que podrían sufrir hasta 5.000 personas en España

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Lunes 29 de abril de 2013

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Un grupo de científicos internacionales y españoles informarán mañana, 30 de abril, de los últimos avances sobre el síndrome de Phelan-McDermid en una jornada organizada por familias con niños que padecen esta enfermedad que se celebrará en el Hospital La Paz (Madrid).

El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es un trastorno genético que implica una mutación del cromosoma 22 por una alteración del gen SHANK3. El 80 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen un trastorno del espectro autista. El PMS es relativamente desconocido hasta hace poco, pero las últimas investigaciones genéticas apuntan a que se trata de una de las anomalías más comunes, aunque raras, en la discapacidad intelectual y el autismo.

Se estima que una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista tiene este síndrome, con lo que podría afectar a entre 2.500 y 5.000 personas sólo en España.

No obstante, la dificultad de su diagnóstico y la escasa disponibilidad de tests de laboratorio, hacen que se trate de un síndrome infradiagnosticado y que no se conozca con exactitud su incidencia real.

El método más común para el diagnóstico del síndrome es el microrray (chip de ADN), también llamado hibridación genómica comparada.

La jornada de la Asociación Española del síndrome de Phelan-McDermid se abrirá con la intervención del Doctor Pablo D. Lapunzina Badía, del equipo de investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz, que abordará las líneas de investigación sobre diagnóstico precoz y nuevas estrategias terapéuticas de los trastornos del desarrollo y defectos congénitos.

Además, participará el director del Centro de Austismo Server para la Investigación y Tratamiento de la Escuela de Medicina Mount Sinai (Nueva York), el Doctor Joseph D. Buxbam Ph. D. , un genetista de fama mundial, que encabeza la investigación en humanos de enfermedades psiquiátricas y neurológicas.
También intervendrá Catalina Betancur, investigadora del Instituto Nacional Francés de la Investigación de la Salud y Medicina (INSERM) en la Université et Marie Curie, que está centra en el estudio de las bases genéticas del autismo y las mutaciones que dan lugar a los síntomas comunes de comportamiento.

Betancur presentará los resultados preliminares de los datos de 500 pacientes contenidos el Registro Internacional del síndrome.

La directora del programa Atención Médica Integral de los pacientes con trastornos del espectro autista, del Hospital Gregorio Marañón (Madrid), Mara Parellada, informará también durante la jornada sobre los aspectos biológicos que intervienen en estas enfermedades.

La Asociación Española del Síndrome Phelan-McDermid, que se convertirá en breve en una delegación en España de la fundación americana que cuenta con 400 niños diagnosticados, está integrada por familiares de 31 niños diagnosticados con este trastorno y que trabajan con investigadores y terapeutas para conocer las causas que lo provocan y las posibles curas que pudieran solucionar sus efectos. Según el vicepresidente de la asociación, Juan Ramón Rodríguez, padre de una pequeña de tres años con esta dolencia.

Los niños con PMS tienen discapacidad intelectual, retraso del lenguaje, autismo y comorbilidades médicas.

En concreto, más del 95 por ciento de los pacientes pueden presentar hipotonía neonatal y discapacidad cognitiva con efectos de moderados a severos en el desarrollo y el lenguaje.

Más del 75 por ciento de los pacientes presentan también percepción del dolor reducida, crecimiento normal o acelerado, movimientos bucales frecuentes y características propias del autismo, manos grandes y carnosas, uñas de los pies delgadas y quebradizas y pestañas largas.

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